Tabela 1. W diagnostyce zespołu Downa czułość testu potrójnego, odsetek wyników fałszywie pozytywnych i jego pozytywna wartość prognostyczna jest uzależniona od wieku kobiet objętych badaniem. W tabeli przedstawiono wartości wymienionych wskaźników dla przyjętego ryzyka progowego 1:300. (wg. Reynoldsa i wsp.Obstet Gynecol 1993; 81:447-5).
Wiek (lata) |
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa
1 : n |
Czułość
(%) |
Wyniki fałszywie pozytywne (%) |
Pozytywna wartość prognostyczna (%) |
18 |
1 : 1555 |
44,3 |
3,1 |
0,9 |
20 |
1 : 1529 |
44,7 |
3,2 |
0,9 |
22 |
1 : 1481 |
45,2 |
3,2 |
0,9 |
24 |
1 : 1404 |
46,5 |
3,6 |
0,9 |
26 |
1 : 1285 |
48,5 |
4,1 |
0,9 |
28 |
1 : 1119 |
51,6 |
4,7 |
1,0 |
30 |
1 : 909 |
56,0 |
6,1 |
1,0 |
32 |
1 : 683 |
62,0 |
8,7 |
1,0 |
34 |
1 : 474 |
69,5 |
12,5 |
1,2 |
36 |
1 : 307 |
78,0 |
19,0 |
1,3 |
38 |
1 : 189 |
85,5 |
28,6 |
1,6 |
40 |
1 : 112 |
91,6 |
40,9 |
2,0 |
42 |
1 : 65 |
95,7 |
55,3 |
2,6 |
44 |
1 : 37 |
98,1 |
70,0 |
3,8 |
Tabela 2. Czułość, odsetek wyników fałszywie pozytywnych oraz pozytywna wartość prognostyczna testu potrójnego w diagnostyce zespołu Downa i zespołu Edwardsa.
Test potrójny
w diagnostyce: |
Wartosć graniczna |
Czułość (%) |
Wyniki fałszywie
pozytywne (%) |
Pozytywna wartość prognostyczna testu (%) |
zespołu Downa* |
1 : 250
1 : 350 |
66
71 |
4,6
6,5 |
1,9
1,4 |
zespołu Edwardsa** |
1 : 100 |
60 |
0,2 |
12,5 |
* Wald N.J. i wsp. Br.J.Obstet.Gynaecol. 1992,99,144-149.
** Palomaki G.E. i wsp. Prenat. Diagn. 1995,15,713-723.
Wykonanie amniopunkcji genetycznej u ciężarnych z pozytywnym wynikiem testu potrójnego umożliwia również wykrycie płodów z innymi aberracjami chromosomowymi. Aberracje te (inne niż trisomia 21 i 18) stanowią około 40% nieprawidłowych wyników kariotypów. Wzajemne proporcje poszczególnych rodzajów nieprawidłowości chromosomowych są podobne do uzyskiwanych w przypadku, gdy wskazaniem do przeprowadzenia amniopunkcji jest wiek ciężarnych (Benn P.A. i wsp. Am.J.Obstet. Gynecol. 1995,173,496-501).
|
